正常情况下，人类有46条染色体，每个基因片段的排列都有特定的位置，其中任何一条排列出现问题，都会导致疾病或畸形。河南省人民医院、河南省医学遗传研究所对病人进行优生优育指导及产前诊断过程中，采用高分辨技术发现了两种复杂染色体异常核型，均为世界首报异常核型。这一发现对防止人类的出生缺陷、指导优生优育具有重要作用。其中一例是一名30岁的男子，其妻妊娠流产后，6年未孕。检查发现，该男子第2号染色体长臂上的一个片段与第4号染色体片段进行了交换，第二号染色体短臂上的片段与第5号染色体片段进行了交换，导致染色体三断裂重排。之后，检查了其弟弟的基因，专家发现也与其有着相同的异常核型。
另一例是在对夫妻双方进行产前诊断时，发现男方涉及4个染色体异常，复杂程度极其罕见。对其已受孕5个多月的妻子进行羊水细胞培养，结果证实胎儿的染色体核型也是异常。这意味着胎儿成熟出生后，将是一个智力低下、多发畸形患儿，最后孕妇终止了妊娠。
（《光明日报》2001．4．3崔志坚 魏妍平 文）
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